地中海贫血是由于常染色体的遗传缺陷，使珠蛋白肽链合成减少或不能合成造成的慢性溶血性贫血，地中海贫血轻型症状不明显，重型常于儿童期夭折。中间型常表现生长迟缓，腹泻和反复发热。可有黄疸即眼球发黄，皮肤苍白，尿色很深似浓茶样，可有肝、脾肿大而出现腹部膨隆，腹胀不适，纳差，恶心，呕吐等。由于骨髓中有幼红细胞明显增生引起的髓腔扩张，以颧骨尤为显著，从而导致颧骨隆起，鼻梁塌陷和眉间增宽，构成特殊面容。